热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究  

Clinical and molecular genetic study of epilepsy related to fever sensitivity

作　　者：张月华[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《中国实用儿科杂志》2015年第7期487-491,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有"热敏感"的特点。热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。文章主要阐述这3种癫痫类型的临床特点和分子遗传学研究进展。Epilepsy related to fever sensitivity includes gener- alized epilepsy with febrile seizures plus, Dravet syndrome and epilepsy limited in female with mental retardation. The clinical features and molecular genetic study of these three epi- lepsies were reviewed.

关 键 词：热敏感 癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 DRAVET综合征 限于女性的癫痫伴智力低下 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]