220例原发闭经患者的遗传学分析  

作　　者：刘长美[1,2] 李琳[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传研究所,276003 [2]山东省临沂市人民医院妇产科,276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第4期577-579,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）

摘　　要：目的探讨山东省临沂地区原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系，为诊断和治疗提供依据。方法采用外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带，必要时进行C显带。采用染色体分析系统进行核型分析。对异常核型进行家系调查和遗传学研究。结果共检查了220例原发闭经患者，就诊原因主要包括无月经、第二性征发育差、生长发育迟缓、不孕等，共检出22种异常染色体核型，共计124例。异常染色体比例为56．36％。结论山东省临沂地区原发闭经患者染色体异常的发生率较高，对原发闭经患者进行细胞遗传学检查非常必要。

关 键 词：原发闭经 染色体异常 细胞遗传学 

分 类 号：R711.510.2[医药卫生—妇产科学]