无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果  

作　　者：叶菀华[1] 李巧仪[1] 林洋洋[1] 

机构地区：[1]东莞市妇幼保健院,广东东莞523000

出　　处：《黑龙江医学》2015年第7期811-812,共2页Heilongjiang Medical Journal

摘　　要：目的 分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法 回顾性分析2012-03-2014-11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料,并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果,评价无创性产前基因检测准确性与可行性。结果 经无创性产前基因检测,552例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为14例,并经介入产前诊断确诊为21-三体综合征13例,多态性46,XN,1qh1例,无创性产前基因检测准确率达到92.86%（13/14）。结论 无创性产前基因检测在唐氏高危人群中具有较高准确性,属于产前筛查唐氏综合征的重要手段。

关 键 词：唐氏综合征 无创性产前基因检测 准确率 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]