骨髓增殖性肿瘤患者的基因突变检测：已进入临床时代？  

Mutational profiling in patients with myeloproliferative neoplasms： ready for every-day use in the clinic？

作　　者：肖志坚[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院 血液学研究所 血液病医院 实验血液学国家重点实验室,天津300020

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2015年第7期388-391,共4页Journal of Leukemia & Lymphoma

基　　金：国家自然科学基金（81270585）;天津市自然科学基金重点项目（12JCZDJC23900）;卫生公益性行业科研专项经费项目（201202017）

摘　　要：随着第二代测序技术在临床的应用,骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的基因突变谱系得以被揭示,JAK2、MPL和CALR基因突变已被列入新近修订的诊断标准,基因突变的预后意义也日渐明确,因此,应将基因突变检测纳入MPN患者的诊疗常规.The novel second or next-generation sequencing （NGS） technique enables comprehensive mutational profiling analysis in patients with myeloproliferative neoplasms （MPN）.JAK2,MPL and CALR gene mutations are successfully introduced into diagnostic practice,mutations in genes may impact outcomes such as survival and risk of leukemic transformation,therefore,molecular mutation analysis is ready for use in all patients with suspected MPN.

关 键 词：骨髓增殖性肿瘤 基因突变 诊断 预后 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]