产前诊断中FISH鉴定染色体平衡易位来源研究  

The study of identifying chromosome translocation and origin with FISH in prenatal diagnosis

作　　者：韦华[1] 王瑞瑜[1] 黄新力 杨育青[1] 周艺华[1] 庄红梅[1] 吴阿阳[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属漳州市医院,福建漳州363000 [2]北京贝康医学检验所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第9期42-43,F0002,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：福建省医学创新课题(2012-CXB-43)

摘　　要：目的探讨利用FISH鉴定染色体平衡易位及其来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,最后采用荧光原位杂交技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下分析胎儿的染色体核型为46,XX,?17q25mat;最后FISH鉴定为ish der(11)t(11;17)(p14.3;q25)(11pter-,17qter+,11qter+)mat,der(17)t(11;17)(p14.3;q25)(17pter+,17qter-,11pter+)mat。结论 FISH能够弥补常规G显带条件下对亚显微结构异常难以鉴定的不足,以明确胎儿染色体结构异常的来源。Objective：To investigate the application of the FISH identify chromosome translocation and origin on prenatal diagnosis. Methods：the methods of amniotic fluid cell culture,chromosome preparation and analysis;fluorescent in situ hybridization. Results：the fetus karyotype is 46,XX,？17q25 mat in G band（320bands）,the final result is ish der（11）t（11;17）（p14.3;q25）（11pter-,17qter＋,11qter＋）mat,der（17）t（11;17）（p14.3;q25）（17pter＋,17qter-,11pter＋）mat with FISH. Conclusions：FISH can offset the deficiency of the routine G band in identifying the subtle chromosomal aberrations,and make clear the aberrations′ origin.

关 键 词：荧光原位杂交 平衡易位 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]