大庆地区儿童遗传咨询者的细胞遗传学及临床相关性分析  

作　　者：汪晶冰[1] 吴晓棠[1] 马洪星[1] 曹秀华[1] 

机构地区：[1]黑龙江大庆油田总医院检验科遗传室,黑龙江大庆163001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第9期50-50,127,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨儿童染色体畸变与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 148例遗传咨询者中染色体异常64例,异常检出率43.24%。常染色体异常55例,其中数目异常44例,占异常核型的68.75%,结构异常11例,占异常核型的17.19%,性染色体异常9例,其中数目异常5例,占异常核型的7.81%,结构异常4例,占异常核型的6.25%。结论染色体畸变是导致儿童先天畸形、智力低下、身材矮小、性发育异常等疾病的重要原因,及时对患儿进行染色体检查可以为明确病因、及早诊治提供有利的依据。

关 键 词：遗传咨询 染色体 异常核型 智力低下 身材矮小 性发育异常 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]