60例胎儿羊水染色体多态性临床分析  

作　　者：胡祝明 朱玉琢[2] 张馨月[1] 于洋[1] 刘睿智[1] 李付彪[3] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心,长春130021 [2]吉林大学第一医院基础医学院医学遗传学系,长春130021 [3]吉林大学第一医院第一医院男科,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第5期741-744,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省发改委产业技术研究与开发项目（2011007-12）

摘　　要：目的分析60例胎儿羊水细胞染色体多态性的临床妊娠结局。方法2011年3月至2013年4月，来我院就诊并经遗传咨询后患者自愿行羊水穿刺的977名孕妇，收集羊水中胎儿细胞进行培养，制备胎儿细胞染色体，经G显带分析其核型。核型结果为异常时召回孕妇夫妇做检查。结果羊水穿刺977份，培养成功972份（99．49％）；G显带分析共发现染色体多态核型60例（6．28％），召回孕妇夫妇32对（53．33％），发现胎儿的染色体多态性均遗传自父母，且父母无异常临床表型。产后随访妊娠结局发现，除5位失访和1例合并21三体而终止妊娠外，其他所有婴儿均出生正常。结论羊水染色体核型分析结果为染色体多态性时应召回孕妇夫妇做相应检查，胎儿染色体多态性遗传自父母且孕妇夫妇无异常临床表型时建议继续妊娠。

关 键 词：产前诊断 羊水穿刺 染色体多态性 妊娠结局 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]