DiGeorge综合征一例  

作　　者：吴绿仙[1] 徐丽丹[1] 包云光[1] 

机构地区：[1]浙江省金华市中心医院浙江大学金华医院儿科,321000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第5期744-744,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，22d，因“反复抽搐10余天，加重2天”入院。患儿系第2胎第2产，孕39周时自然分娩，否认有窒息史，出生体重2750g，其父母年龄均为34岁，有一个7岁的哥哥，身体健康。患儿父母为非近亲婚配，否认遗传病家族史。患儿于生后12天开始在无诱因的情况下间断性抽搐，表现为眨眼或双眼斜视，口角、双手抽动，持续数秒缓解，家属未予重视。

关 键 词：DIGEORGE综合征 患儿父母 间断性抽搐 反复抽搐 自然分娩 出生体重 身体健康 近亲婚配 

分 类 号：R654.2[医药卫生—外科学]