丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析  

Analysis of BRCA1 Gene Mutation in Patients with Familial Breast Cancer in Lishui

作　　者：谢艳茹[1,2,3] 王晓光[4] 潘颖[1,2,3] 周月芬[1,2,3] 陈述政[1,2,3] 

机构地区：[1]丽水市中心医院 [2]浙江大学丽水医院 [3]温州医学院附属第五医院,浙江丽水323000 [4]丽水市疾病预防控制中心,浙江丽水323000

出　　处：《肿瘤学杂志》2015年第10期856-859,共4页Journal of Chinese Oncology

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2011KYA164)

摘　　要：[目的]研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义。[方法]选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的外周静脉血,抽提全血基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序。[结果]32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变,其中2例双侧乳腺癌患者检测出BRCA1基因突变,BRCA1基因突变率为21.86%,8个在BIC数据库中均有报道的突变位点。在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变,在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变。突变位点多数位于第11号外显子上,其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C>T、3232A>G、3667A>G。[结论]BRCA1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点,研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供参考依据。

关 键 词：乳腺肿瘤 BRCA1 基因突变 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]