遗传性内分泌疾病的分类和诊断  

作　　者：宁光 

机构地区：[1]上海市内分泌代谢病研究所

出　　处：《中华医学信息导报》2015年第16期10-10,共1页China Medical News

摘　　要：遗传性内分泌疾病是由体细胞变异导致的一大类非常重要的疾病，临床表现高度异质。目前，遗传性内分泌疾病的分类是以解创学为分类原则，虽然有利于解释疾病的病理生理，但没有针对该组疾病遗传变异的特征。随着遗传学的发展，超过90％的遗传性内分泌疾病的致病基因及变异位点已经破发现。结合临床诊断，基因诊断为临床鉴别诊断、发现不典型疾病，以及早期诊断及靶向治疗提供了重要的证据。因而，对于临床疑诊为遗传性内分泌疾病的病例，应该常规应用基因诊断。

关 键 词：内分泌疾病 分类原则 临床诊断 遗传性 临床表现 基因诊断 体细胞变异 病理生理 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]