地中海贫血基因携带者476例基因检测分析  

作　　者：丁燕玲[1] 罗世强[1] 韦家伟 许泽辉[1] 钟青燕[1] 覃柳群 王秋华[1] 崖娇练 蔡鹏飞[1] 唐宁[1] 严提珍[1] 黄际卫[1] 

机构地区：[1]广西科技大学附属医院柳州市妇幼保健院检验科,柳州市545001

出　　处：《广西医学》2015年第8期1178-1180,共3页Guangxi Medical Journal

基　　金：广西柳州市科学研究与技术开发计划(2014G020404)

摘　　要：目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。

关 键 词：地中海贫血 基因检测 血红蛋白 无症状 

分 类 号：R556.71[医药卫生—血液循环系统疾病]