后GWAS时代非综合征型唇腭裂致病基因的探索——从综合征型到非综合征型  

Exploring pathogenic genes of non-syndromic oral cleft in post-GWAS era： from syndromic oral cleft to non-syndromic oral cleft

作　　者：刘冬静[1] 王苹[2] 王竹青[1] 袁园[1] 李静[3] 王科[4] 吴涛[1] 

机构地区：[1]北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,100191 [2]北京市疾病预防控制中心 [3]北京大学口腔医院 [4]青岛大学医学院附属医院

出　　处：《中华流行病学杂志》2015年第11期1319-1323,共5页Chinese Journal of Epidemiology

基　　金：国家自然科学基金（81102178）

摘　　要：唇腭裂是一类常见的出生缺陷,活产儿的患病率约为1/700[1].患儿因口腔颌面部结构异常,致进食、语言、生长发育及心理健康均受影响.唇腭裂按解剖结构可分为单纯腭裂（cleft palate only,CPO）和唇裂合并或不合并腭裂（cleft lipwith or without cleft palate,CL/P）,通常认为两者具有不同的病因.唇腭裂患病率存在种族和性别差异,亚洲人群患病率为1.52‰[2],高于白种人的1.0‰和非洲人的0.4‰[1];男性和女性CL/P患者的比例约为2：1,而在CPO患者中这一比例约为1：2[1].

关 键 词：非综合征型唇腭裂 候选基因 全基因组关联研究 综合征型唇腭裂 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]