黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因检测结果分析  

作　　者：王春英[1] 刘平[2] 崔忠涛[1] 冯淼[1] 徐平[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科,哈尔滨150001 [2]黑龙江省医院

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2015年第6期651-653,共3页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：黑龙江省自然科学基金项目(D201068)资助

摘　　要：目的调查黑龙江省非综合征型聋(NSHL)患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法对380例NSHL患者(患者组)和202例听力正常人(对照组),采集静脉血DNA,用PCR方法检测GJB2、SLC26A4 2168和IVS7-2A>G位点以及线粒体DNA 12SrRNA基因突变情况。结果所有受试者中共检测出5种GJB2致病突变和2种SLC 26A4致病突变。患者组中,76例(20.01%)患者携带杂合或纯合GJB2 235del C突变,突变率最高,其次为c.299-300del AT,占7.37%(28/380)。SLC26A4基因2168和IVS7-2A>G杂合或纯合突变者分别为14例和27例,包括正常对照组SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变4例;患者组中3例为SLC26A4 2168和SLC26A4IVS7-2复合杂合突变。检测出1例NSHL患者线粒体12SrRNAm.1555A>G纯合突变。结论GJB2c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。

关 键 词：NSHL GJB2 SLC26A4 12SrRNA 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]