钙网蛋白基因突变检测技术及临床应用选择  

Detection techniques for calreticulin gene mutation and the clinical application

作　　者：裴雨晴 王斐[1] 崔巍[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科,100730

出　　处：《中华检验医学杂志》2015年第11期782-785,共4页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：钙网蛋白基因（CALR）突变的发现有助于诊断JAK2／MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤（MPN），并与疾病进展、患者预后等关系密切。利用Sanger测序、PCR一片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR基因突变的检测。选择合适的突变检测技术并遵循相关分子标志物的实验室诊断思路有利于MPN快速有效的诊治。The mutation status of calreticulin gene （CALR） is helpful for the diagnosis of JAK2 / MPL mutation-negative myeloproliferative neoplasms （MPN） , and is closely related to the MPN progression and prognosis. Currently, Sanger sequencing, PCR-fragment analysis, high resolution melting, Taqman RQPCRand the next generation sequencing have been reported to be used to detecting the CALR gene mutations. A proper method for CALR mutation detection and a right laboratory diagnostic procedure according to the MPN-related molecular markers will facilitate the rapid and effective diagnosis and treatment of MPN.

关 键 词：骨髓增殖性疾病 钙网蛋白 突变 聚合酶链反应 高分辨率熔解曲线 序列分析 DNA 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤] R440[医药卫生—临床医学]