46，XY，der（3）t（3；4）（p25；p15．2）mat染色体异常一例  

作　　者：庄宇[1] 杨晓红[1] 杨俊逸[1] 杨光能[1] 

机构地区：[1]昆明市儿童医院检验科,650034

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第6期903-903,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，3岁11个月。因语言发育落后、精神发育迟缓就诊。患儿8个月时开始会叫“爸、妈”，此后仅会说不超过10个单词，不能成句。2岁2个月时会独立行走，但不能完成双脚交叉跳。有大小便意识，但需家长提示。查体：一般可，神清，双瞳孔等大等圆，对光反射存在。头围47cm，小耳廓。呼吸平稳，心肺（-），腹平软，肠鸣正常，双膝反射存，肌力正常，肌张力正常，四肢肌容积正常。MRI提示：胼胝体发育不良，脑实质未见明显异常。患儿系足月顺产，第1胎第1产。

关 键 词：染色体异常 P15 胼胝体发育不良 语言发育落后 精神发育迟缓 对光反射 足月顺产 患儿 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]