MELAS综合征1例病例讨论及研究结果  

作　　者：陆达[1] 周玉颖[1] 张惠红[1] 张淼[1] 

机构地区：[1]天津市环湖医院神经内科十六病区,天津300070

出　　处：《中国城乡企业卫生》2015年第6期154-158,共5页Chinese Journal of Urban and Rural Enterprise Hygiene

摘　　要：目的通过1例患者的就诊治疗经过探讨线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作（MELAS）疾病的发病过程、临床表现、检查及化验特点等，并通过基因检查讨论遗传学特点。方法男性患者，54岁，主因“头晕、记忆力下降1周，进行性视物模糊3d’就诊我院，人院后出现癫痫发作、智能减退等症状。缩果头MRI示左颞顶枕可见异常信号，DWI序列可见高信号改变，左颞病灶可见片状强化信号影。神经心理量表评估提示各领域认知下降。脑脊液化验示蛋白1．09簿儿，乳酸3．5mmol／L；免疫示IgG、IgA、白蛋白升高。肌电图示双侧正中神经感觉传导波幅降低。乳酸测定示平静时血乳酸4．4mmol／L（0.4—2．0mmol／L），有氧运动15min后查血乳酸9．6mmol高于正常。行肱二头肌肌肉活检病理回报可见破碎红纤维。外院送检MELAS相关基因检查m．3243A、m．3250T、m．3251A、m．3252A、m．3271T位点均未见异常。结论MELAS型线粒体脑肌病临床少见且极易误诊，诊断需行肌肉活检等多方面化验检查资料，基因检查发现突变位点可作为重要证据。

关 键 词：MELAS综合征 脑梗死 病例 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]