核基因NDUFS6第1外显子纯合缺失致线粒体复合物I缺陷一例  

作　　者：胡春辉[1] 王龙飞[1] 王华[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,沈阳110004

出　　处：《中国小儿急救医学》2015年第12期879-881,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿，女，2岁，以“间断抽搐2个月，抽搐加重1d”于2014年10月入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，

关 键 词：第1外显子 纯合缺失 复合物 线粒体 核基因 缺陷 间断抽搐 糖尿病史 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]