遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展  

作　　者：张依生 宋峰亮 王飞[1] 张荣波[1] 杨小康[1] 徐忠乐 佘新平[1] 陆小欢 

机构地区：[1]安徽理工大学医学院遗传教研室,安徽淮南232000

出　　处：《广东医学》2015年第23期3718-3721,共4页Guangdong Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:81202294;81302524);国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:AH201410361271;201510361091)

摘　　要：遗传性脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7,SCA7）是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等。现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常扩增形成Ataxin-7蛋白而引发神经细胞毒性。但对异常Ataxin-7蛋白导致神经退行性变机制的准确认识以及该病的治疗仍是当今棘手的难题。

关 键 词：小脑共济失调 神经退行性变 黄斑变性 细胞毒性 编码区 ATAXIA 神经变性 氧化应激反应 间充质干细胞 神经病理 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]