南通地区5286例遗传咨询者外周血染色体研究  

作　　者：陈小波[1] 徐爱萍[1] 张玲莉[1] 曹娴[1] 严庆庆 朱庆文[1] 

机构地区：[1]江苏省南通市妇幼保健院产前诊断中心,226001

出　　处：《检验医学与临床》2016年第4期500-502,共3页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：南通市社会事业科技创新与示范项目(HS2014083)

摘　　要：目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析。结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本共检出染色体异常137例(不包括大Y、小Y及其他染色体多态性),异常率2.59%。其中染色体数目异常81例,占异常核型59.12%;染色体结构异常56例(40.88%)。不同症状患者染色体异常的类型和比例各有不同。结论染色体核型异常是引起自然流产、原发闭经、原发不孕不育、两性畸形、胎儿畸形、死胎、新生儿畸形、智力低下等多种疾病和生殖障碍的重要原因之一。

关 键 词：遗传咨询 染色体异常 核型分析 核型异常 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]