血管型Ehlers-Danlos综合征的研究进展  

作　　者：桂欣钰 李方达[1] 任华亮[1] 郑月宏[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院血管外科,100730

出　　处：《中华普通外科杂志》2016年第2期173-174,共2页Chinese Journal of General Surgery

摘　　要：埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是由胶原蛋白合成和代谢异常引起的罕见结缔组织病,以皮肤弹性过度、关节活动度大及组织脆弱为主要临床特征[1].1668年1名荷兰外科医生首次报道EDS,19世纪初Ehlers和Danlos分别对EDS进行了描述[2].基于临床特征及遗传机制,Villefranche分类法将EDS分为6种亚型,其巾血管型EDS（既往被称为EDSⅣ型）是最为严重的一种类型,占EDS总数不足4％[3],发病率为1/100 000 ～ 250 000[4].2002年北京协和医院郑月宏等报道了国内首例血管型EDS家系[5].

关 键 词：EHLERS-DANLOS综合征 血管型 结缔组织病 胶原蛋白合成 皮肤弹性过度 北京协和医院 临床特征 EDS 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]