皮肤弹性过度

作品数：20被引量：8H指数：3
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相关期刊：《中国临床神经科学》《皮肤性病诊疗学杂志》《中华普通外科杂志》《中国麻风皮肤病杂志》更多>>
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经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第8期538-544,共7页何淑女 张玲燕 刘吉鹏 俞点荷 李薇 任韵清 
浙江省自然科学基金(编号:LTGD23H110001)。
目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检...
关键词：经典型皮肤弹性过度综合征 COL5A1基因 突变 
皮肤弹性过度综合征一家系3例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1302-1303,共2页程文豪 解春桃 卢雨沫 刘佳奇 胡文龙 任虹 
国家自然科学基金(82002181);江苏省免疫与代谢重点实验室资助项目(JSKIM201903)。
先证者(图1,Ⅱ-4)男,38岁。因"皮肤弹性过度,关节过度伸展,组织脆性增加30年"就诊。患者出生时皮肤无异常,2岁起关节可过度伸展,皮肤可过度拉长,放松后恢复正常,四肢摔伤后易撕裂出血,伤口愈合慢,易留下萎缩性瘢痕。患者发病后日常生活...
关键词：过度伸展 皮肤组织病理 先证者 萎缩性瘢痕 自理能力 双小腿 血电解质 医学遗传学 
Ehlers-Danlos综合征1例被引量：1
《皮肤性病诊疗学杂志》2021年第6期456-457,464,共3页张泽乔 苏杭 刘芳华 张娇 陈永锋 
报告1例Ehlers-Danlos综合征。患者女,31岁。因"全身皮肤弹性过大30余年"就诊。皮肤科情况:皮肤外观正常,全身皮肤弹性过度,触之柔软如天鹅绒,四肢、手足关节可过度拉伸。临床诊断:Ehlers-Danlos综合征。
关键词：EHLERS-DANLOS综合征 皮肤弹性过度 关节 
皮肤弹性过度1例被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2016年第10期1046-1047,共2页胡凤鸣 王鹏 张磊 
患者男,13岁。全身皮肤脆性增加,碰撞后易损伤出血,弹性过度12年。皮损组织病理示:真皮全层胶原纤维疏松,排列紊乱,数量减少。弹性纤维染色示弹性纤维相对增多。诊断:皮肤弹性过度。
关键词：皮肤 弹性 过度 
血管型Ehlers-Danlos综合征的研究进展被引量：1
《中华普通外科杂志》2016年第2期173-174,共2页桂欣钰 李方达 任华亮 郑月宏 
埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是由胶原蛋白合成和代谢异常引起的罕见结缔组织病,以皮肤弹性过度、关节活动度大及组织脆弱为主要临床特征[1].1668年1名荷兰外科医生首次报道EDS,19世纪初Ehlers和Danlos分别对EDS进...
关键词：EHLERS-DANLOS综合征 血管型 结缔组织病 胶原蛋白合成 皮肤弹性过度 北京协和医院 临床特征 EDS 
皮肤弹性过度综合征被引量：1
《临床皮肤科杂志》2015年第3期164-165,共2页李静 耿松梅 
Ehlers—Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，是一组罕见的遗传性结缔组织疾病，临床以皮肤弹性过高，关节过度伸张，皮肤和血管脆性增高为特征。我科诊断1例，现报告如下。
关键词：皮肤 弹性过度 综合征 
Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨被引量：1
《中国临床神经科学》2013年第3期331-335,352,共6页韩春锡 江贤萍 周琳瑛 刘文晴 廖建湘 
深圳市儿童重症疾病诊断实验室研究项目(编号:20128661)
目的探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征。方法对1例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增...
关键词：Ehlers—Danlos综合征 皮肤弹性过度 关节伸展过度 运动发育障碍 基因突变 病理 
皮肤弹性过度1例被引量：1
《临床皮肤科杂志》2013年第2期130-130,共1页吕静 刘娟娟 郝进 
患者女．22岁。凶皮肤弹性过度，关节伸展过度，血管脆性增加20年于2011年8月11日来我院就诊。患者系足月顺产，出身时令身皮肤、关节正常。患者自出身后不久即有全身皮肤弹性过度，表现为皮肤柔软，摸之有绒样感，在皱褶处拉起皮肤然...
关键词：皮肤弹性过度 
皮肤弹性过度1例被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2012年第11期1033-1034,共2页喻标 杨庆华 刘文韬 曾静 文莉 段德鉴 
患儿男,5岁。皮肤弹性过度,脆性增加,关节伸展过度4年。皮损组织病理示真皮胶原纤维疏松、紊乱。弹性纤维染色示真皮上、中部弹性纤维数量增加。诊断:皮肤弹性过度。
关键词：皮肤弹性过度 关节伸展过度 
名人基因档案——帕格尼尼和皮肤弹性过度综合征基因
《自然与科技》2010年第4期10-12,共3页高翼之 
＂小提琴之神＂ 1947年,笔者在上海杜美大戏院（今东湖电影院）观看了一部1946年11月出品的英国电影,至今难以忘怀。这部电影有一个雅致的中文译名叫《剑胆琴心》;它的英文原名是The Magic Bow,笔者喜欢把它译为《神奇的琴弓》，
关键词：皮肤弹性 综合征 基因 过度 档案 名人 Magic 电影院 
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