李薇

作品数：12被引量：34H指数：3
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童婴儿包涵体纤维瘤病皮肤表现更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《浙江医学》《临床皮肤科杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《中华皮肤科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第8期538-544,共7页何淑女 张玲燕 刘吉鹏 俞点荷 李薇 任韵清 
浙江省自然科学基金(编号:LTGD23H110001)。
目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检...
关键词：经典型皮肤弹性过度综合征 COL5A1基因 突变 
威尼克何德霉致儿童掌黑癣2例被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2021年第2期174-177,共4页周沙 周明明 李亚丽 乔建军 郑惠文 李寅 李薇 郭小璇 黄春兰 孙毅 李云玲 
国家自然科学基金青年项目(81701982)。
例1女,4岁,左手掌心及左手小鱼际肌处棕褐色斑片2年,患儿2年前因"左手掌腱鞘炎手术"后出现掌心及小鱼际肌处棕褐色斑片,无自觉症状,皮损逐渐增大,未予以诊治。例2男,8岁,右手掌心褐色斑片3年。患儿3年前开始出现右手掌心褐色斑片,无明...
关键词：掌黑癣 儿童 威尼克何德霉 
黄色肉芽肿样单发型朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例
《中国麻风皮肤病杂志》2020年第12期741-743,共3页黄春兰 郑惠文 李寅 李薇 郭小璇 周沙 李云玲 
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种少见的病因不明的疾病,表现为单发型皮损的朗格汉斯细胞组织细胞增生症更是罕见,本文报道一例。该患儿7个月,表现为右侧肩部单发黄红色结节2个月,皮损与黄色肉芽...
关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 单发 皮肤型 
婴儿指趾纤维瘤病一例被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2020年第8期490-492,共3页李薇 赵曼丽 郑惠文 李寅 郭小璇 黄春兰 周沙 李云玲 
患儿,男,3个月。左手无名指指端伸侧红色结节1个月。皮肤科查体:左手无名指淡红色结节,表面光滑,触之质硬,活动性差。指无变性,无功能障碍。组织病理活检确诊为婴儿指趾纤维瘤病。
关键词：婴儿指趾纤维瘤病 包涵体纤维瘤病 
儿童右下背部先天性乳头状汗管囊腺瘤一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第8期645-646,共2页李云玲 郑惠文 李寅 李薇 朱坤 
患儿女,2岁2个月,因右下背部疣状斑块2年余就诊。患儿出生时右下背部见40~50个粉红色多发丘疹,质地中等,表面光滑。随年龄增长,丘疹缓慢增多、变大,部分融合形成疣状斑块,表面粗糙伴表浅糜烂结痂,病程中无疼痛及瘙痒等自觉症状。局部予...
关键词：昆虫叮咬 原发病灶 疣状 智力发育 乳头状汗管囊腺瘤 外伤史 表面粗糙 先天性 
西罗莫司联合普萘洛尔治疗婴儿蓝色橡皮疱痣综合征一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第7期564-565,共2页李云玲 郑惠文 李寅 王丽华 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 吕中法 
患儿女,1个月8天龄,因皮肤蓝紫色结节1个月余,便血2 d入院。患儿生后第2天全身即出现散在蓝紫色斑(图1A),压之褪色。出生后血红蛋白进行性下降,出生当日血红蛋白163 g/L,第4天降至122 g/L,大便隐血实验强阳性,临床诊断蓝色橡皮疱痣综合...
关键词：注射用奥美拉唑钠 凝血酶原时间 窒息抢救 西罗莫司 胎盘血管瘤 蓝紫色 活化部分凝血活酶时间 普萘洛尔 
婴儿指(趾)纤维瘤病1例被引量：1
《浙江医学》2020年第7期742-742,751,I0005,共3页黄春兰 郑惠文 李寅 李薇 郭小璇 周沙 李云玲 
婴儿指(趾)纤维瘤病,又称为复发性儿童期指(趾)纤维瘤、包涵体纤维瘤病。该病病因不明,是一种发生于指、趾的罕见良性肿瘤。80%的病例在出生后1年内发病,数年后可自发性消退,不遗留瘢痕,但复发率高达60%~75%。笔者对本院2019年8月收治的...
关键词：纤维瘤病 临床医生 趾部 病因不明 复发率 指(趾) 包涵体 婴儿 
以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型二例临床特点和基因分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2020年第3期220-222,共3页李云玲 郑惠文 李寅 朱坤 顾伟忠 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 吴蔚 董关萍 
分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 胆骨化醇 DNA突变分析 皮肤表现 GNAS基因 
新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第2期98-101,共4页李云玲 郑惠文 李寅 王丽华 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 吕中法 
本文首次报道1例MBTPS2基因C.1165OT突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光,伴癫痫,智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示,先证者和其母亲在MBTPS2...
关键词：鳞癣 秃发 畏光 点突变 毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征 
全羧化酶合成酶基因新发突变致以皮肤为首发症状的多种羧化酶缺乏症一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2019年第11期829-832,共4页李云玲 郑惠文 李寅 王丽华 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 黄新文 吕中法 
患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨...
关键词：多源性羧化酶缺乏 皮肤表现 生物素 全羧化酶合成酶基因 突变 
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