刘文晴

作品数：2被引量：4H指数：1
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供职机构：深圳市儿童医院更多>>
发文主题：基因突变丙氨酸氨基转移酶肌酸激酶天门冬氨酸氨基转移酶婴幼儿更多>>
发文领域：文学医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实用儿科杂志》《中国临床神经科学》更多>>
所获基金：深圳市科技计划项目更多>>
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婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床 遗传及骨骼肌病理特征分析被引量：3
《中国实用儿科杂志》2013年第6期419-423,共5页韩春锡 路新国 吴维青 林婧娴 陈盼盼 刘文晴 谢建生 廖建湘 
深圳市科技计划项目(201202066);深圳市发改委重点实验室项目(20128661)
目的探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征。方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～36个月,平均年龄(24±12)个月...
关键词：贝克型肌营养不良 基因突变 肌酸激酶 天门冬氨酸氨基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 
Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨被引量：1
《中国临床神经科学》2013年第3期331-335,352,共6页韩春锡 江贤萍 周琳瑛 刘文晴 廖建湘 
深圳市儿童重症疾病诊断实验室研究项目(编号:20128661)
目的探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征。方法对1例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增...
关键词：Ehlers—Danlos综合征 皮肤弹性过度 关节伸展过度 运动发育障碍 基因突变 病理 
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