云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- EHLERS-DANLOS综合征

EHLERS-DANLOS综合征: 作品数：56被引量：47H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：郑月宏郑曰宏管珩韩春锡吴南更多>>; 相关机构：北京协和医院中国医学科学院深圳市儿童医院福建医科大学更多>>; 相关期刊：《中国实用口腔科杂志》《广西医科大学学报》《中国现代普通外科进展》《临床麻醉学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>

Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展: 《协和医学杂志》2025年第1期163-170,共8页徐可欣李国壮吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组吴南; 国家重点研发计划(2022YFC2703100);中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-C-033)。; Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早...; 关键词：EHLERS-DANLOS综合征身材矮小多学科协作诊疗深度表型评估罕见病

Ehlers-Danlos综合征消化系统受累:系列病例报告及系统回顾: 《中华内科杂志》2024年第10期987-992,共6页邵宇培潘思琪李玥李骥李晓青; 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS 2021-I2M-1-003)。; 目的探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)消化系统受累患者的临床和遗传学特征。方法通过电子病案收集北京协和医院2003年1月至2023年9月有消化系统受累的EDS患者资料,于PubMed、Embase、Web of Science、the Cocharane Library数据库检索2000...; 关键词：EHLERS-DANLOS综合征肠穿孔胃肠道

Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展: 《罕见病研究》2024年第3期295-303,共9页徐可欣李国壮李晴尹相杰方堃吴志宏仉建国系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组吴南; 国家重点研发计划(2022YFC2703102,2022YFC2703901);中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-004,2022-PUMCH-C-033);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-052,2022-I2M-2-001,2023-I2M-C&T-A-003)。; Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关...; 关键词：EHLERS-DANLOS综合征临床遗传学基因型-表型关联全基因组测序 RNA测序深度表型评估

COL3A1基因新突变导致血管型Ehlers-Danlos综合征一家系的临床特征与遗传学分析: 《中华检验医学杂志》2024年第9期1082-1085,共4页李金洁杨柳辛毅娟李蕊王娟朱琳周磊刘家云; 患者男,27岁,因“无明显诱因出现剧烈胸痛伴心悸、气短、胸闷”于2018年8月收治入西京医院。计算机断层扫描血管造影检查结果提示主动脉A型夹层。基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A...; 关键词：心血管疾病血管型Ehlers-Danlos综合征诊断基因检测

1例罕见胎儿型成骨不全伴Ehlers-Danlos综合征并发全身多处骨折病例报告: 《中国儿童保健杂志》2024年第7期805-808,共4页王俪徐小凤陈咏梅; 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)和Ehlers Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是由胶原基因或影响胶原生物合成途径的基因的许多不同突变引起的遗传性结缔组织疾病[1]。成骨不全又称脆骨病(fragililis ossium),常有家族遗...; 关键词：家族遗传史脆骨病成骨不全韧带松弛蓝色巩膜病例报告皮肤松弛生物合成途径

右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征: 《罕见病研究》2024年第2期224-231,共8页付怡凝周敬敏李峰黄尚志王怡宁洪霞吕珂刘雅萍冷泠郑文洁邱正庆朱以诚郑月宏陈跃鑫; 中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-A-191)。; 作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1~1)/万。而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低。本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰...; 关键词：罕见病系统性血管炎血管型Ehlers-Danlos综合征多学科讨论

反复气胸、咯血二例: 《中国小儿急救医学》2024年第5期380-384,共5页陈兰勤高立伟杨芳刘秀云殷菊徐保平申昆玲; 中国医学科学院临床与转化医学研究专项(2023-I2M-C&T-A-015);北京市高层次公共卫生技术人才培养计划项目(2022-2-023);北京市研究型病房建设示范单位项目(BCRW202101)。; 目的总结血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料,并以"埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征"和"Ehlers-Danlos ...; 关键词：气胸咯血血管型(Ⅳ型)Ehlers-Danlos综合征 COL3A1基因

过度活动谱系障碍诊疗的研究进展: 《罕见病研究》2023年第4期633-640,共8页徐可欣李国壮吴志宏系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组仉建国吴南; 中央高水平医院临床科研业务费(2022⁃PUMCH⁃D⁃004,2022⁃PUMCH⁃C⁃033)。; 关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目...; 关键词：关节过度活动过度活动谱系障碍 EHLERS-DANLOS综合征多学科团队诊疗模式

中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南被引量：4: 《罕见病研究》2023年第4期554-588,共35页中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组仉建国吴南; 中央高水平医院临床科研业务费(2022⁃PUMCH⁃D⁃004);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021⁃I2M⁃1⁃051)。; Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反...; 关键词：EHLERS-DANLOS综合征 EDS 多学科诊疗指南

Ehlers-Danlos综合征的盆底功能障碍表现被引量：1: 《现代妇产科进展》2023年第10期779-781,共3页刘媛媛赵仁峰; Ehlers-Danlos综合征(EDS)可导致出现多种盆底功能障碍表现,包括阴道脱垂、膀胱过度活动症状、排尿功能障碍、膀胱疼痛综合征、复发性尿路感染、压力性尿失禁以及盆腔疼痛。本文对Ehlers-Danlos综合征引起盆底功能障碍性疾病的病理生理...; 关键词：结缔组织疾病 EHLERS-DANLOS综合征盆底功能障碍下尿路功能障碍

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