蓝色巩膜

作品数:35被引量:8H指数:2
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1例罕见胎儿型成骨不全伴Ehlers-Danlos综合征并发全身多处骨折病例报告
《中国儿童保健杂志》2024年第7期805-808,共4页王俪 徐小凤 陈咏梅 
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)和Ehlers Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是由胶原基因或影响胶原生物合成途径的基因的许多不同突变引起的遗传性结缔组织疾病[1]。成骨不全又称脆骨病(fragililis ossium),常有家族遗...
关键词:家族遗传史 脆骨病 成骨不全 韧带松弛 蓝色巩膜 病例报告 皮肤松弛 生物合成途径 
你知道蓝色巩膜骨脆综合征吗
《家庭医学(上半月)》2018年第5期56-56,共1页刘荣春 
上个周日,一位配过眼镜两年多没有复诊的小女孩前来验光配镜,孩子习惯性眯着眼,咋一看上去没有明显异常,但仔细检查感觉双眼巩膜色暗偏蓝,我问她是否发生过骨折?妈妈回答:“骨折两次呢!”再看妈妈的巩膜,也偏蓝,问道:“你是否...
关键词:蓝色巩膜 骨折 综合征 验光配镜 小女孩 习惯性 眼巩膜 
家族性成骨不全调查分析
《中国中医骨伤科杂志》2017年第12期66-69,共4页李旭伟 钱耀文 钱军 
目的:绘制成骨不全家系谱图,以便确定所发现的特定性状和疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的防治提供依据。方法:对甘肃省张掖市民乐县北滩乡一家系健在的38例遗传性成骨不...
关键词:成骨不全 蓝色巩膜 骨脆伴骨折 遗传性疾病 
1例先天性成骨不全患儿行双侧胫骨畸形矫正术的护理被引量:3
《中日友好医院学报》2016年第1期57-57,共1页范萌 杨希 于彩霞 王焕君 
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,可构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的胶原蛋白成分发育不良。特点为多发性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异样等;其中QI、蓝色巩膜、耳硬化...
关键词:成骨不全 蓝色巩膜 脆骨症 关节松弛 进行性耳聋 耳硬化 osteogenesis 发育不良 畸形矫正术 术后疼痛评分 
试题与答案
《中国眼耳鼻喉科杂志》2013年第3期179-179,140,151,189,共4页叶海昀 江睿 褚仁远 
1.下列关于VanderHoeve综合征的说法不正确的是:A.蓝色巩膜;B.反复骨折;C.耳聋发生于出生后20岁左右,双侧进行性传导性聋;D.迷路骨性包囊病变发生于前庭窗镫骨底板,镫骨脆化,可为混合性聋。
关键词:VanderHoeve综合征 试题 蓝色巩膜 反复骨折 传导性聋 进行性 混合性 耳聋 
遗传性成骨不全家系分析
《解放军医学院学报》2013年第6期644-646,共3页张宝全 李洁 刘铁城 
目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)一家系特征。方法 2011年6月对河南安阳OI家系进行问卷调查、专科检查,搜集临床资料,绘制家系图谱,分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人,患者10例,现存活患者7例,其中男5例,...
关键词:成骨不全 蓝色巩膜 家系 常染色体显性遗传 
瓷娃娃的爱不脆弱
《花样盛年》2013年第5期128-129,共2页张尔皱 
她正在努力通过瓷娃娃罕见病关爱中心,为成骨不全症等罕见病群体建立一个平等、受尊重的社会环境。关于他们瓷娃娃,是对于罕见病成骨不全症患者的形象称呼。成骨不全症(osteogenesis imperfect,OI),又称为脆骨症,患者们的眼睛或蓝或紫或...
关键词:成骨不全症 脆骨病 王奕 脆骨症 蓝色巩膜 开户行 最后一天 中国社会福利 去问 终生残疾 
颅骨锁骨发育不全1例
《宁夏医科大学学报》2013年第1期116-116,共1页余佳宁 刘涛 
1病例介绍患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊。患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史。入院时体格检查:T 36℃,R 20次.min-1,P 82次.min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭2.0cm×2.0cm。发育可,营养佳...
关键词:锁骨发育不全 颅骨 前囟未闭 足月顺产 近亲婚配 遗传病史 体格检查 蓝色巩膜 
什么是成骨不全症?被引量:1
《创伤外科杂志》2012年第3期225-225,共1页覃佳强 
解答:成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨症(fragililis ossium)。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症(triad of hereditary fragilitas ossium)。该病是一...
关键词:成骨不全症 结缔组织 多发性骨折 蓝色巩膜 遗传疾病 发育不全 造骨细胞 脆骨症 
从眼睛颜色检查身体有无疾病
《养生保健指南》2012年第3期55-55,共1页
眼白发蓝 医学上称之为蓝色巩膜。这种征象是慢性缺铁造成的。铁是巩膜表层胶原组织中一种十分重要的物质,缺铁后可使巩膜拜变薄,巩膜掩盖不了巩膜下黑蓝色的脉络膜时,眼白就呈现出蓝色来了。而慢性缺铁又必然导致缺铁性贫血。凡中...
关键词:颜色检查 缺铁性贫血 蓝色巩膜 疾病 身体 眼睛 胶原组织 巩膜表层 
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