常染色体显性遗传性耳聋(1)  

作　　者：王秋菊[1] 刘穹[1] 

机构地区：[1]解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2016年第2期213-216,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助

摘　　要：常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系,其临床遗传学特征为：双亲之一是患者,子女中半数可发病;耳聋发生与性别无关,男女发病机会均等;可见连续几代的发病情况。

关 键 词：遗传性耳聋 垂直传递 基因座位 显性遗传 显性基因 器官系统 耳硬化症 常染色体 听力损失 耳聋基因 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]