多发性骨髓瘤1号和11号染色体异常检测及分析  

作　　者：郭锐[1] 李娟[2] 庞缨[1] 谷景立[2] 冯莹[1] 谢玮[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第二医院血液内科,广州510260 [2]中山大学附属第一医院血液内科,广州510080

出　　处：《广东医学》2016年第6期878-881,共4页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省科技计划项目(编号:2011B080701040);广东省中医药局建设中医药强省科研课题(编号:20131262)

摘　　要：目的探讨国内初治及复发难治的多发性骨髓瘤(MM)患者1号、11号染色体异常及其与临床血清学指标与疗效的关系。方法对43例MM患者进行1q21、CCND1、ATM(11q22.22)特异序列探针FISH检测,同时采用常规细胞遗传学方法(CC,R显带)分析染色体核型异常。结果 43例MM患者FISH检测结果,41.86%(18/43)检测出染色体异常,其发生率由高到低依次为1q21扩增14例(32.6%),ATM异常10例(23.3%),CCND1扩增4例(9.3%)。常规染色体核型成功分析40例患者,8例核型异常(20%),核型异常患者(100%)均伴有≥1种FISH探针异常,涉及11号异常5例62.5%,1号异常5例62.5%。疗效观察中1q21扩增14例,其中CR/n CR患者4例,PR患者4例,MR患者1例,PD患者4例,未治出院1例。CCND1扩增异常4例,其中CR患者1例,PD患者2例,死亡1例。ATM缺失异常3例,CR患者2例,PD患者1例。结论对于初治及复发难治MM患者,FISH检测异常率高于传统核型分析技术,核型为超二倍体及11号染色体三体MM患者预后可能较好,化疗完全缓解率较高;伴有1q21扩增、CCND1扩增且核型异常MM患者预后可能较差。

关 键 词：多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 细胞遗传学 染色体畸变 预后 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]