SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展  

作　　者：董琬如 余莉莉[2] 陈明会[2] 孔祥阳[2] 

机构地区：[1]昆明理工大学生命科学与技术学院,650500 [2]昆明理工大学医学院

出　　处：《中国计划生育学杂志》2016年第4期270-273,共4页Chinese Journal of Family Planning

摘　　要：性别发育异常（Disorders of Sex Development,DSD）是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致,在人群中所占比例约为1：5000[1]。目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面。已知的病因包括Y p-X p末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2]。

关 键 词：发育异常 SOX9 染色体表型 基因表达调节 性腺发育 变异类型 卵巢发育 移码突变 测序技术 前体细胞 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]