陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究  

作　　者：孙茂[1] 黄萍[1] 成胜权[2] 王伟红[1] 江宁[1] 吴元明[1] 

机构地区：[1]第四军医大学,陕西西安710032 [2]第四军医大学西京医院

出　　处：《中外医学研究》2016年第11期54-55,共2页CHINESE AND FOREIGN MEDICAL RESEARCH

基　　金：陕西省科学技术研究发展计划项目(项目编号:2012GY2-33)

摘　　要：目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。

关 键 词：遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]