APP基因突变与阿尔茨海默病  

作　　者：王成志[1] 秦伟 石胜良[1] 贾建平[2] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁530021 [2]首都医科大学宣武医院神经内科

出　　处：《中华医学杂志》2016年第15期1227-1229,共3页National Medical Journal of China

摘　　要：阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）是最常见的老年神经变性疾病,主要表现为进行性全面认知功能障碍;病理主要表现为细胞内神经原纤维缠结（neuro fibrillary tangles,NFTs）和细胞外淀粉样老年斑（senile plaques,SP）形成.从遗传学角度可将AD分为家族性AD（familial AD,FAD）以及散发性AD（sporadic AD,SAD）.FAD呈家族性遗传性,发病年龄较小并常伴有各种非认知神经症状和体征;而SAD没有明显的遗传倾向,散发性发病,临床主要表现为进行性认知功能下降及记忆力减退.研究认为FAD相关的突变基因主要有：淀粉样前体蛋白基因（amyloidprecursor protein,APP）、早老素1基因（presenilin1,PSEN1）和早老素2基因（presenilin2,PSEN2）.这些基因参与或影响淀粉样蛋白Aβ生成过程：增加总Aβ、Aβ40、Aβ42产量或改变Aβ42/Aβ40生成比值.然而,近年来研究也发现APP基因某些位点突变后可使得Aβ42等明显减少[1-2]甚至抑制Aβ生成[3];基于淀粉样蛋白瀑布假说,这些APP基因位点突变可能具有神经保护作用,然而其具体机制尚未明了.本文将对APP基因突变的致病性及其可能的保护机制做综述.

关 键 词：APP基因 基因突变 阿尔茨海默病 淀粉样前体蛋白基因 淀粉样蛋白Aβ 认知功能障碍 神经保护作用 基因位点突变 

分 类 号：R749.16[医药卫生—神经病学与精神病学]