尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例  

作　　者：童凡[1] 黄新文[1] 洪芳[1] 钱古柃[1] 赵正言[1] 杨茹莱[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第4期299-300,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：浙江省卫生厅科技项目（2014KYA124）

摘　　要：例1女，因“新生儿筛查发现半乳糖（galactose）（包括半乳糖和1一磷酸半乳糖）增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症（galactosemia，GAL）筛查，血半乳糖浓度122mg／L（正常〈100mg／L），生后7d召回复查时无主诉不适；

关 键 词：尿苷二磷酸葡萄糖 酶缺乏症 半乳糖血症 新生儿筛查 糖浓度 召回 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]