SOX10基因突变致Waardenburg综合征Ⅱ型一例  

作　　者：杨李[1] 朱静[1] 吴德[1] 唐久来[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心,安徽合肥230032

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第4期125-125,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：安徽医科大学教育改革与质量工程项目(jyxm201142)

摘　　要：1病例 患儿,男,8月,系＂8月独坐不稳,对声音反应差＂入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配和家族史,出生即发现患儿巩膜蓝色,7月余龄时发现患儿仍不能独坐,对外界声音反应差,就诊当地医院,行头颅MRI检查未见异常,遂就诊我院,门诊以＂发育指标延迟、遗传代谢性疾病？＂收入,

关 键 词：近亲婚配 遗传代谢性 患儿父母 发育指标 SOX10 WAARDENBURG 瞳孔等大 内眦 前额部 窒息史 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]