成人慢性近端型脊肌萎缩症的遗传学研究进展  

作　　者：李斌[1] 王琳[1] 简晓光[1] 吴天晨[1] 

机构地区：[1]江苏省南京市中医院,南京210001

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2016年第9期983-985,共3页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

摘　　要：婴幼儿期发病的脊髓性肌萎缩症作为一类常见的遗传性疾病为人们所熟知,其遗传学机制基本明确,为产前诊断提供了理论基础。而成人型脊髓性肌萎缩症较为罕见,其遗传学机制尚不明确,无明确的有效的治疗方法。世界范围内的学者为此做出了许多努力,本研究就该病的遗传学研究现状做一综述。

关 键 词：脊髓性肌萎缩 遗传学 X-性连锁遗传型 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 成人 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R259[医药卫生—临床医学]