ADAMTS13基因突变致遗传性血栓性血小板减少性紫癜一例  

作　　者：王春燕[1] 方晓燕[1] 沈茜[1] 孙利[1] 李国民[1] 吴冰冰[1] 刘海梅[1] 徐虹[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第5期387-388,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男，11岁，5岁起病，表现为发热后出血性皮疹伴血小板减少，不伴神经系统症状，就诊于当地医院，查血常规示血红蛋白70g／L，血小板9×10^9／L，血涂片见裂红细胞，尿常规示尿蛋白（＋＋～＋＋＋），自身抗体阴性，Coomb’S实验阴性，肾功能正常。

关 键 词：血栓性血小板减少性紫癜 ADAMTS13 基因突变 遗传性 自身抗体阴性 神经系统症状 出血性皮疹 肾功能正常 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]