Gitelman综合征:附1例报道并文献复习  

Gitelman Syndrome:A Case Report and Literature Review

作　　者：陈芬琴[1] 王涤非[1] 刘珂[1] 吴坤艳[1] 张艳玲[1] 赵岩[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院老年病科,沈阳110001

出　　处：《中国医科大学学报》2016年第6期563-566,共4页Journal of China Medical University

基　　金：辽宁省教育厅科学研究一般项目(L2015564)

摘　　要：Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实。

关 键 词：GITELMAN综合征 低血钾 低尿钙 SLC12A3 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]