刘珂

作品数:1被引量:2H指数:1
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发文主题:GITELMAN综合征文献复习尿钙低血钾更多>>
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Gitelman综合征:附1例报道并文献复习被引量:2
《中国医科大学学报》2016年第6期563-566,共4页陈芬琴 王涤非 刘珂 吴坤艳 张艳玲 赵岩 
辽宁省教育厅科学研究一般项目(L2015564)
Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实。
关键词:GITELMAN综合征 低血钾 低尿钙 SLC12A3 
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