滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究  

作　　者：王琼[1] 黎曼侬[1] 黄烁丹[1] 李继红[1] 周驰[1] 王诗丽[1] 孙永波[1] 

机构地区：[1]昆明市妇幼保健院遗传室,云南昆明650031

出　　处：《云南医药》2016年第3期300-303,共4页Medicine and Pharmacy of Yunnan

摘　　要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 PCR-反向斑点杂交 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]