染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识  

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第6期410-413,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）

摘　　要：自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关 键 词：人类遗传病 专家委员会 临床应用 芯片分析 基因组 染色体 MICROARRAY 儿科 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]