SCN5A基因突变致进行性心脏传导障碍和Brugada综合征一家系两种表型  

作　　者：李小梅[1] 戈海延[1] 江河[1] 张仪[1] 刘海菊[1] 

机构地区：[1]清华大学医学中心清华大学第一附属医院心脏中心小儿科,北京100016

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第6期461-462,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：伍舜德博士医学科学研究基金（20240000811）;首都临床特色应用研究基金

摘　　要：患儿 男,5岁.因“反复发作心动过速2个月”于2015年6月入住清华大学第一附属医院心脏中心小儿科.患儿2个月内心动过速反复发作2次,发作时伴腹痛、胸闷、头晕,发作时心电图示宽QRS波心动过速,QRS波匀齐,心室率223次/min.每次持续约半小时,静脉推注普罗帕酮可转复为窦性心律,心电图示完全性右束支阻滞.曾于外院行心内电生理检查示房性心动过速,窦房结功能障碍.既往1岁时曾行室间隔缺损修补术.出生史及既往史无特殊.患儿为第1胎第1产,父（33岁）、母（32岁）均健康,否认晕厥、猝死家族史.入院体格检查：体温36.3℃,脉搏85次/mi n,呼吸24次/min,血压105/78 mmHg（l mmHg =0.133 kPa）.

关 键 词：BRUGADA综合征 SCN5A基因突变 心脏传导障碍 宽QRS波心动过速 清华大学第一附属医院 进行性 完全性右束支阻滞 室间隔缺损修补术 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]