误诊为肌萎缩侧索硬化的Kennedy病1例报告  

作　　者：康健捷[1] 吴志军[2] 杨红军[1] 邓兵梅[1] 王蔚[3] 

机构地区：[1]广州军区广州总医院神经内科,510010 [2]广东省清远市人民医院佛冈分院 [3]广州军区广州总医院病理科

出　　处：《临床神经病学杂志》2016年第3期238-238,234,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：Kennedy病（KD）又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体基因的第一个外显子中的CAG多态性重复次数异常增多,造成雄激素受体蛋白氨基端的多谷氨酰胺链延长,从而导致神经、肌肉损害及男性特征减退。本病发病率约为1/40 000～3.3/10 000,

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 雄激素受体基因 KENNEDY 肌肉萎缩 重复次数 染色体长臂 蛋白氨基端 男性特征 链延长 舌肌萎缩 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]