家族性高胆固醇血症诊断进展  

作　　者：高元丰[1] 陈红[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院心内科,100044

出　　处：《中华老年心脑血管病杂志》2016年第7期780-782,共3页Chinese Journal of Geriatric Heart,Brain and Vessel Diseases

基　　金：北京市科技计划项目(D141100003014002);北京市卫生科技成果和适宜技术推广项目(TG-2014-07)

摘　　要：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要。

关 键 词：高胆固醇血症Ⅱ型 载脂蛋白B类 等位基因 动脉粥样硬化 遗传性疾病 先天性 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌]