高元丰

作品数：7被引量：15H指数：2
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供职机构：北京大学人民医院更多>>
发文主题：长QT综合征突变SCN5A综合征基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国心脏起搏与心电生理杂志》《中国医学前沿杂志（电子版）》《心血管病学进展》《中华老年心脑血管病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金北京市科技计划项目更多>>
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家族性高胆固醇血症诊断进展被引量：3
《中华老年心脑血管病杂志》2016年第7期780-782,共3页高元丰 陈红 
北京市科技计划项目(D141100003014002);北京市卫生科技成果和适宜技术推广项目(TG-2014-07)
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才...
关键词：高胆固醇血症Ⅱ型 载脂蛋白B类 等位基因 动脉粥样硬化 遗传性疾病 先天性 
中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析被引量：8
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2014年第1期24-28,共5页葛庆 袁越 杜军保 刘文玲 李蕾 高元丰 胡大一 李翠兰 
国家自然基金(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)
目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变...
关键词：心血管病学 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 兰尼丁受体 基因突变 晕厥 中国人 
认识您的血脂
《健康世界》2013年第10期18-19,共2页高元丰 
著名的医学权威杂志《柳叶刀》在去年发布的一份报告显示，许多中国人已经像英美等发达国家的居民一样染上了“富贵病”，其中的居民为大家熟知的心血管疾病已经成为我国城市和农村位列第一的死亡原因。而导致这一现象的诸多因素中，由...
关键词：血脂异常 健康的生活方式 《柳叶刀》 “富贵病” 心血管疾病 发达国家 死亡原因 饮食习惯 
系统生物学与心律失常
《中国医学前沿杂志（电子版）》2013年第6期32-37,共6页李翠兰 高元丰 
国家自然科学基金项目(81170089);教育部博士点基金项目(20110001110046)
1 系统生物学的定义及作用 尽管有关系统生物学的精确定义还存在一些争议，不过从实用的角度讲可将其定义为一种分析框架，其特征为基于系统参数对多个生物学过程进行的一种整合性描述。运用到医学上来说，首要的条件是要有一个足够大...
关键词：心律失常 LQTS 心动过速 心搏过速 系统生物学 房颤转复 离子通道病 变异性 动作电位 迟后除极 触发活动 触发自律性 
钠通道相关遗传性心律失常的SCN5A基因筛查被引量：2
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2013年第2期107-110,共4页高元丰 刘文玲 胡大一 梁璐 李小梅 周金台 郭成军 袁越 李蕾 李翠兰 
国家自然基金(项目编号:81170089);教育部博士点基金(项目编号:20110001110046)
目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为...
关键词：心血管病学 SCN5A基因 长QT综合征 房室传导阻滞 早期复极综合征 病窦综合征 单核苷酸多态性 
诱导多能干细胞技术在遗传性心律失常研究中的应用被引量：1
《心血管病学进展》2013年第1期15-18,共4页高元丰 李翠兰 
国家自然基金资助(81170089)
诱导多能干细胞技术的出现,第一次将终末分化的人体细胞重新编程为具有多种分化潜能的多能干细胞,使干细胞研究得以避开伦理学问题,为将干细胞应用于疾病的研究提供了新的方向。随着Moretti和Itzhaki等分别成功地将诱导多能干细胞技术...
关键词：诱导多能干细胞 遗传性心律失常 长QT综合征 疾病模型 
Jervell和Lange-Nielsen综合征发病机制与治疗策略被引量：1
《心血管病学进展》2012年第4期445-448,共4页高元丰 李翠兰 
国家自然基金资助(项目批准号:81170089)
Jervell和Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征。主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT间期延长和室性心律失常引起的晕厥甚至猝死等心脏症状。JLNS是一种隐性遗传疾病,它由位于KCNQ1或KCNE1...
关键词：Jervell和Lange-Nielsen综合征 长QT综合征 IKS KCNQ1 KCNE1 β受体阻滞剂 左心交感神经切除术 植入式心律转复除颤器 
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