3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析  

作　　者：薛会丽[1] 陈雪美[1] 张敏[1] 郑琳[1] 范向群[1] 扶梅妹[1] 陈梅环 徐两蒲[1] 

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001

出　　处：《中国妇幼保健》2016年第14期2895-2901,共7页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：福建省科技重大专项(2013YZ0002-1);福建省临床重点专科建设项目(闽财指2012-1589);福建省卫生计生委青年科研课题(2014-1-19)

摘　　要：目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。

关 键 词：不良孕产史 染色体 异常核型 

分 类 号：R394.2[医药卫生—医学遗传学]