脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展  

作　　者：杨兰[1,2] 宋昉[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所遗传研究室,北京100020 [2]广西医科大学第一附属医院儿科

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第8期634-637,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81470056）

摘　　要：脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。该病在活产婴儿中的发病率约为1／6000-1／10000，中国人群中SMA的携带率约为1／42。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 治疗 主要表现 肌肉无力 呼吸衰竭 重症患儿 中国人群 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]