ERCC6基因单核苷酸多态性的研究进展  

作　　者：王勇[1] 管怀进[1] 

机构地区：[1]南通大学附属医院眼科(南通大学眼科研究所),江苏省226001

出　　处：《江苏医药》2016年第15期1699-1702,共4页Jiangsu Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(81070718)

摘　　要：科凯恩氏综合征互补B蛋白质(CSB)是核苷酸切除修复(NER)通路的关键蛋白质,由ERCC6基因编码,该基因的突变可引起科凯恩氏综合征。有CSB缺陷的细胞易出现氧化应激引起的DNA氧化损伤。单核苷酸多态性(SNP)是人类遗传变异中最常见的一种类型,与很多疾病的易感性相关。本文旨在综述ERCC6基因SNP的研究进展。

关 键 词：基因突变 ERCC6 核苷酸切除修复 口腔黏膜癌 氧化应激 氧化损伤 单核苷酸多态性 DNA 患病风险 凯恩 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]