罗伯逊易位携带者引起生殖异常的临床分析  

作　　者：冯亮[1] 姜丽民[2] 袁海燕[3] 

机构地区：[1]吉林油田总医院检验科,吉林松原138000 [2]吉林油田总医院感染肝病科,吉林松原138000 [3]吉林油田总医院消化肾病科,吉林松原138000

出　　处：《中国妇幼保健》2016年第17期3577-3578,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的研究罗伯逊易位与生殖异常的关系。方法对2004年6月以来在吉林油田总医院妇产科就诊的7462例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果检出罗伯逊易位携带者26例,占0.35%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计10例。这些携带者的临床表现主要为:女性主要表现为自然流产、复发性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等;男性则主要是少弱畸精、不育、女方反复流产、不良孕产史等。夫妻一方为罗伯逊易位携带者,其妻子自然流产发生率、复发性流产、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。罗伯逊易位携带者男性,其不育症发生率、弱精无精发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。结论罗伯逊易位与复发性流产、胎儿畸形、染色体异常、男性不育、精子异常之间存在相关性。

关 键 词：染色体核型分析 罗伯逊易位 妊娠异常 精液异常 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]