β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点  

作　　者：王葭 

机构地区：[1]河源市妇幼保健院,广东河源517000

出　　处：《现代诊断与治疗》2016年第13期2442-2443,共2页Modern Diagnosis and Treatment

摘　　要：选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例（42.31%）为 IVS-II654（C → T）、21例（26.92%）为 CD41-42（-TCTT）、8例（10.26%）为 TATAbox-28（A → G）、8例（10.26%）为 CD17（A → C）、5例（6.41%）为 CD27-28（＋C），SD43（G → T）、TATAbox-29（A → G）及 CD71-72（＋A）各1例；临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F，其中-28/654型患儿发病年龄（11.31±7.82）个月，相较于41-42/654型（5.83±3.50）个月、17/654型（3.49±0.56）个月差异显著，具有统计学意义（t=5.649、8.809， P〈0.05）；相较于其他类型，-28/41-42型 Hbg（85.97±5.98）l 显著更高，差异具有统计学意义（P〈0.05）。β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性，不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化，积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。

关 键 词：β 地中海贫血 基因突变类型 临床表现型特点 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]