荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用  

作　　者：郑慧玲[1] 郑琳[1] 朱晓西[1] 杨雪[1] 吴忠琴[1] 

机构地区：[1]贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵州贵阳550003

出　　处：《贵州医药》2016年第8期861-863,共3页Guizhou Medical Journal

摘　　要：目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X/Y号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果 600例羊水标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%,FISH检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5.2%。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99.7%。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10.5%。结论 FISH检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。

关 键 词：荧光原位杂交 核型分析 染色体异常 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]