家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因筛查分析  

作　　者：施鑫[1] 周炳元[2] 赵彩明[2] 林佳[2] 周遊[2] 杨俊华[2] 

机构地区：[1]苏州工业园区疾病防治中心,江苏苏州215021 [2]苏州大学附属第一医院

出　　处：《山东医药》2016年第33期58-60,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：江苏省苏州市科技计划项目(SYS201328)

摘　　要：目的探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变位点,分析基因型与表型的相关性。方法对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行MYH7基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现MYH7基因c.428G>A突变,该突变使MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺,该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重,症状少,病程进展缓慢。结论家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点为c.428G>A,患者临床症状不明显,预后相对较好。

关 键 词：肥厚性心肌病 Β-肌球蛋白重链 基因突变 临床表型 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]