Beckwith-Wiedemann综合征1例及文献复习  

作　　者：王子威[1] 陈莹[1] 

机构地区：[1]郑州大学第二附属医院儿科,河南郑州450014

出　　处：《中国现代医生》2016年第26期155-157,共3页China Modern Doctor

摘　　要：目的认识Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)临床特点、诊疗及基因特征。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,并进行文献复习。结果本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状,同时基因印迹显示母源Kv DMR去甲基化。结论临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现,应考虑BWS可能。

关 键 词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 表观遗传学 DNA甲基化 印记基因 Wilms肿瘤 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]